На генном уровне
by Елена Абелева
<b>Первый научно-популярный подкаст о медицинской генетике.</b><p> Говорим с экспертами просто о сложном, развенчиваем мифы и подтверждаем факты.</p><p><b>Подкаст Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) - ведущего в России учреждения в области медицинской генетики и генетики человека.</b></p><p><br /></p><p><b>Ведущая подкаста: </b></p><p><b>Елена Абелева - кандидат биологических наук, заведующая организационно-методическим отделом ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова"</b></p><p><b><br /></b></p><p><b>Дизайн обложки - Юлия Скрибна</b></p><p><b>Монтаж подкаста - Максим Марков</b></p><p><b>Звукорежиссер - Дарья Макшанцева</b></p><p><b>Выпуск записан в студии "Coworcast"</b></p><p><br /></p><p><b>Обратная связь:</b></p><p><b><br /></b></p><p><b>Пишите нам по всем возникающим вопросам (критика, похвала, вопросы, мнения) на почту <a href="https://">gen@med-gen.ru</a> и в социальные сети</b></p><p><b><br /></b></p><p><b>МГНЦ в социальных сетях: </b></p><p><b>В Телеграме - <a href="https://t.me/mgnccenter">https://t.me/mgnccenter</a></b><br /></p><p><b>В VK - <a href="https://vk.com/public212339421">https://vk.com/public212339421</a></b></p><p><b>В Яндекс.Дзен - <a href="https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef">https://zen.yandex.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef</a></b></p><p><b>В YouTube - <a href="https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ ">https://www.youtube.com/channel/UCYkx2b0rmEQ7jgoPc4I2KbQ</a></b></p><p><br /></p><p><br /></p><p><b><br /></b></p><p><b><br /></b></p><p></p>
Language
🇷🇺
Publishing Since
5/22/2022
Email Addresses
1 available
Phone Numbers
0 available
Recent Episodes
April 17, 2025
Сезон 5. Выпуск 8. Болезнь Виллебранда
Болезнь Виллебранда – одна из самых распространенных коагулопатий, то есть заболеваний, связанных с нарушением свертывающей системы крови. Проявляется спонтанными кровотечениями, причем, как у мужчин, так и у женщин. Заболевание связано с наследственным дефектом фактора Виллебранда, особого белка, который выполняет в организме различные функции – участвует в процессе свертывания крови, воспаления, репаративных процессах и т.д. К основным признакам болезни Виллебранда у детей относится кожно-слизистый геморрагический синдром – это носовые кровотечения, кровотечения из десен, при прорезывании зубов, синяки, подкожные гематомы, длительные кровотечения при микротравмах и порезах. У взрослых пациентов могут отмечаться обильные кровотечения после оперативных вмешательств, экстракции зубов. У женщин также присоединяются менструальные и кровопотери в послеродовом периоде. Зачастую люди не знают о своей патологии и не обращаются к врачу, считают симптомы повышенной кровоточивости нормой (частые синяки, длительные кровотечения из слизистых, обильные менструации, значительные кровопотери и пр.). Гость выпуска: Валерия Константинова - врач-гематолог Городского центра по лечению гемофилии (г. Санкт-Петербург), кандидат медицинских наук Темы эпизода: 1. Что такое болезнь Виллебранда (БВ)? Основная причина развития заболевания? 02:37-06:32 2. Как наследуется заболевание? 06:39-08:08 3. Как можно заподозрить БВ? Статистика по распространенности БВ? 08:14-12:30 4. Как проявляется заболевание у детей и взрослых? 12:31-15:43 5. Диагностика БВ 15:53-21:09 6. Терапия БВ 21:10-23:05 7. Различия в зарубежном и российском опыте лечения пациентов с БВ 23:06-26:16 8. Профилактика БВ 26:22-30:39 9. Сколько раз в год нужно посещать гематолога при БВ? 30:40-32:58 10. Образ жизни пациентов с БВ? 32:59-38:49 Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293
March 11, 2025
Сезон 5. Выпуск 7. Врожденная глухота. Часть 2.
Сегодня около 12 млн. человек в России имеют те или иные нарушения слуха, причем 80% глухих детей рождается у слышащих родителей. Более 1 млрд. подростков в мире находится под угрозой потери слуха из-за неправильного использования аудиоустройств. Около 1,5 млрд. человек в мире живут с нарушениями слуха, и если не предпринимать никаких действий, то по оценкам экспертов, к 2050 году эта цифра достигнет 2,5 млрд. человек. Как сегодня в России живут люди с врожденной глухотой? Насколько доступна и комфортна среда для глухих и слабослышащих? Какие меры предпринимаются со стороны некоммерческих организаций, чтобы улучшить ситуацию? Гость выпуска: Алла Маллабиу - генеральный директор АНО «Я тебя слышу», член Общественного совета по правам ребенка при Президенте РФ. https://www.ihearyou.ru/who-we-are/ https://www.ihearyou.ru/materials/podkast/podkast-o-slukhe-ne-ponaslyshke Темы эпизода: 1. О работе фонда «Я тебя слышу»? 03:30-09:10 2. Траектория работы с ребенком, который попадает в фонд 09:17-14:47 3. На каких условиях сегодня можно провести слухопротезирование? Как осуществляется реабилитация детей после операции? 14:54-15:41 4. Российские центры, занимающиеся реабилитацией пациентов после слухопротезирования? 15:42-16:15 5. Об инклюзивности системы образования 16:16-21:49 6. Примеры РФ и зарубежные 22:03-24:12 7. Обучение учителей массовых школ принципам инклюзивного образования для детей с нарушенным слухом 24:13-27:14 8. О пропаганде культуры жестового языка 27:15-28:14 9. Где сегодня готовят сурдопереводчиков? 28:15-29:30 10. Различия в жестовом языке в зависимости от носителя? 29:31-30:47 11. Психологические барьеры у говорящих родителей при освоении жестового языка? 30:54-34:09 12. О планах развития НКО «Я тебя слышу» 34:10-35:57 Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях : В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293
March 3, 2025
Сезон 5. Выпуск 6. Врожденная глухота. Часть 1.
Врожденная глухота - одно из самых частых наследственных заболеваний. Оно может возникнуть, если у обоих здоровых родителей в генотипе есть рецессивная мутация, которая у них не проявляется. Встреча двух «одиночеств» с рецессивной мутацией одного гена в генотипе ребенка и приводит к развитию заболевания. Сегодня частота врожденной глухоты составляет примерно один случай на 500 рождений, у более 80% случаев – генетическое происхождение. Гость выпуска: Маркова Татьяна Геннадьевна - врач-отогенетик, д.м.н., профессор кафедры сурдологии РМАНПО, ведущий научный сотрудник ФГБУ «Санкт-Петербургский НИИ уха, горла, носа и речи» Минздрава России, ведущий научный сотрудник ГБУЗ «Научно-исследовательский клинический институт оториноларингологии имени Л.И. Свержевского» Департамента здравоохранения г. Москвы, автор телеграм-канала «Глухота и гены». https://centr.audiology.ru/home-1-2/%D0%BD%D0%B0%D1%88-%D0%BA%D0%BE%D0%BB%D0%BB%D0%B5%D0%BA%D1%82%D0%B8%D0%B2/#1542907507430-5bab7c13-22de https://t.me/deaf_genes Темы эпизода: 1. Чем занимается отогенетика? 02:50-06:18 2. Какие факторы риска приводят к развитию тугоухости? 06:19-09:38 3. На что необходимо обратить внимание родителям в первый год жизни ребенка? 09:39-12:04 4. Универсальный аудиологический скрининг 12:10-14:01 5. Какие известны гены, мутации в которых приводят к нарушению работы органа слуха? 14:02-17:49 6. Насколько широко распространены наследственные формы тугоухости? 17:50-18:43 7. Можно ли сегодня выявить риск рождения ребенка с наследственной тугоухостью/глухотой? 18:44-20:18 8. Как генетический анализ дает понимание врожденного характера заболевания и помогает сориентироваться в прогнозе? 20:19-22:50 9. О статистике ухудшения слуха с возрастом при наследственных формах тугоухости 22:55-24:53 10. Методы реабилитации при врожденной глухоте (кохлеарная имплантация и слухопротезирование) 24:54-27:48 11. Основные мифы о наследственной глухоте 27:50-33:15 12. Профилактика врожденной глухоты 33:16-35:21 13. История из клинической практики 35:22-39:29 14. Перспективы развития отогенетики 39:30-42:00 Пишите нам по всем вопросам на почту gen@med-gen.ru и в соцсети. МГНЦ в социальных сетях: В Телеграм - https://t.me/+UbIlKzKMjORhZjEy В VK - https://vk.com/public212339421 В Дзен – https://dzen.ru/id/62304b19cbc61a17d69c77ef В Rutube - https://rutube.ru/channel/30070293
Similar Podcasts
Legal Disclaimer
Pod Engine is not affiliated with, endorsed by, or officially connected with any of the podcasts displayed on this platform. We operate independently as a podcast discovery and analytics service.
All podcast artwork, thumbnails, and content displayed on this page are the property of their respective owners and are protected by applicable copyright laws. This includes, but is not limited to, podcast cover art, episode artwork, show descriptions, episode titles, transcripts, audio snippets, and any other content originating from the podcast creators or their licensors.
We display this content under fair use principles and/or implied license for the purpose of podcast discovery, information, and commentary. We make no claim of ownership over any podcast content, artwork, or related materials shown on this platform. All trademarks, service marks, and trade names are the property of their respective owners.
While we strive to ensure all content usage is properly authorized, if you are a rights holder and believe your content is being used inappropriately or without proper authorization, please contact us immediately at hey@podengine.ai for prompt review and appropriate action, which may include content removal or proper attribution.
By accessing and using this platform, you acknowledge and agree to respect all applicable copyright laws and intellectual property rights of content owners. Any unauthorized reproduction, distribution, or commercial use of the content displayed on this platform is strictly prohibited.